Серповидноклеточная анемия человека: симптомы и лечение

Причины появления

Название болезни появилось из-за характерного вида кровяных телец — они начинают напоминать серпы. Происходит это из-за неправильного строения гемоглобина. Подобные изменения легко увидеть в микроскоп. В норме клетки имеют округлую и двояковогнутую форму.

Среди болеющих выделяют два типа. Первый — это гомозиготные носители, в эритроцитах которых присутствует только гемоглобин S. Заболевание передается по отцовской и материнской линии. Симптоматика будет тяжелой, лечение малоэффективно. Второй тип — это гетерозиготы, в крови одинаковое количество нормального и аномального гемоглобина. Наследуется только по одной линии. Симптомов почти нет, они могут проявляться только в тяжелых условиях — сильное обезвоживание, нахождение в высокогорье и т. п.

В норме у человека в крови присутствует только гемоглобин A. При патологических изменениях он переносит меньше кислорода, эритроциты обладают короткой продолжительностью жизни. Они становятся нестойкими и легко разрушаются под воздействием разных ферментов. Без нормальной эластичности клетки склеиваются и уменьшают просвет сосудов — это приводит к образованию тромбов. Ткани и органы находятся в состоянии гипоксии.

Серповидноклеточная анемия человека распространена в странах, где высокий уровень заболеваемости малярией. Люди с анемией невосприимчивы к возбудителю инфекции.

Серповидноклеточная анемия представляет собой генетическое заболевание, которое влияет на форму и функциональность красных кровяных клеток. Врачи отмечают, что основными симптомами являются хроническая усталость, боли в груди и суставах, а также частые инфекции. Эти проявления связаны с нарушением кровообращения и недостатком кислорода в тканях. Лечение заболевания включает в себя применение обезболивающих, антибиотиков и препаратов, улучшающих кроветворение. В некоторых случаях может потребоваться переливание крови или трансплантация костного мозга. Врачи подчеркивают важность регулярного наблюдения и индивидуального подхода к каждому пациенту, чтобы минимизировать осложнения и улучшить качество жизни.

Серповидно-клеточная анемия — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Характерные симптомы

Признаки патологии проявляются с первых месяцев жизни. Врачи выделяют несколько возрастных периодов развития заболевания. Первый длится с рождения до трех лет. В этом время ребенок выглядит здоровым, но у него начинают опухать кисти и стопы. Это происходит в результате выпадения эритроцитов из жидкой составляющей крови и скопления их в мелких капиллярах в качестве осадка. Это причиняет ребенку сильную боль. Со временем появляются другие симптомы серповидноклеточной анемии:

• бледные или желтоватые кожные покровы;
• боль в животе, спине и конечностях;
• может подниматься температура.

Иногда у детей происходит закупорка сосудов селезёнки. Орган отвечает за очистку крови, и ограничение его функциональности приведет к сепсису. Поэтому при появлении раздражительности и повышения температуры нужно сразу обратиться к врачу.

С трех до десяти лет отмечается закупорка капилляров костей. Проблемы могут наблюдаться и в других органах. Проявляется это ноющей болью в определенных областях тела.

С 10 лет у детей возрастает нервозность, задержка физического и психического развития становится ярко выраженной. Половое созревание запаздывает, но в дальнейшем на детородной функции это не сказывается.

У женщин нарушается репродуктивная функция. Менструации начинаются поздно, цикл нерегулярный, при беременности возможны самопроизвольные аборты.

У взрослых серповидная анемия становится хронической. В разных органах постоянно закупориваются капилляры. Могут пострадать почки, сетчатка глаз, легкие, головной мозг и т. п. Это приводит к чувству хронической усталости, головокружениям, иногда к желтухе.

Важная особенность болезни — у каждого пациента симптоматика индивидуальна.

Гемолитические кризы

При серповидноклеточной анемии нередко бывают приступы. При них уровень гемоглобина снижается до критичного, повышается температура тела, моча становится черной. Выделяют три типа кризов:

1. Апластический — угнетение ростков эритроцитов костного мозга и резкое снижение гемоглобина. Организм расходует фолиевую кислоту.
2. Секвестрационный — из-за депонирования крови печень и селезенка увеличиваются в объеме. Наблюдается артериальная гипотония.
3. Сосудисто-окклюзионные — появляются при разных тромбозах — почек, миокарда и других.

Длительность приступа может достигать месяца. За это время в организме больного наблюдается ряд изменений — появляется болезненная худоба, позвоночник и зубы искривляются, туловище удлиняется. Резкое увеличение печени приводит к циррозу, диабету, желчнокаменной болезни. При закупорке сосудов ног начинают развиваться трофические язвы, которые тяжело поддаются лечению. При нарушениях мозгового кровообращения отмечаются параличи и парезы.

Если больной переживет криз, то его ждет множество осложнений. Врачи будут устранять поражения внутренних органов разной степени.

Серповидноклеточная анемия — это наследственное заболевание, которое вызывает деформацию красных кровяных клеток, превращая их в форму, напоминающую серп. Это приводит к различным симптомам, включая хроническую усталость, боли в груди и суставах, а также частые инфекции. Люди с этим заболеванием часто сталкиваются с кризами, когда деформированные клетки блокируют кровоток, вызывая сильную боль. Лечение включает в себя управление симптомами, использование обезболивающих и, в некоторых случаях, переливание крови. Современные методы, такие как генной терапии и препараты, улучшающие уровень гемоглобина, открывают новые горизонты для пациентов. Важно, чтобы люди с серповидноклеточной анемией получали регулярное медицинское наблюдение и поддержку, что может значительно улучшить качество их жизни.

Серповидноклеточная анемия: что такое, механизм развития, симптомы, принцип лечения

Способы диагностики

Выявляется сразу после рождения. Если один из родителей болен, то биопсию проводят на этапе беременности. Для подтверждения диагноза делают анализ крови . В нем будут видны характерные признаки:

• очень низкий гемоглобин;
• высокий лейкоцитоз;
• ретикулоцитоз;
• билирубин выше нормы.

Под микроскопом специалист обнаружит эритроциты серповидной формы. Будут присутствовать тельца Жолли и кольца Кабо. С помощью электрофореза выясняют количество гемоглобина в эритроците. Определяют принадлежность к группе гомозигот или гетерозигот. Иногда дополнительно берут пункцию костного мозга.

Обязательно проводят дифференциальную диагностику. Необходимо исключить вирусный гепатит А, костный туберкулез, рахит, ревматоидный артрит и другие.

Варианты лечения

Серповидноклеточная анемия относится к неизлечимым болезням. Больной должен всю жизнь наблюдаться у гематолога. Все усилия врача и пациента направляются на предотвращение развития кризов. В случае обострения человека госпитализируют. Ему назначают комплексную терапию в условиях стационара.

Она включает антибиотики, обезболивающие, дезагреганты и антикоагулянты, фолиевую кислоту, дополнительное введение жидкости. Для купирования гипоксии назначают кислородную терапию. Остальные действия направлены на устранение возникших осложнений.

Обязательно назначается дробное питание. Голодание приведет к кризам, поэтому питаться нужно 5−6 раз небольшими порциями. Важно следить за количеством выпитой воды. Необходимо исключить жирные, соленые, копченые продукты, сладости, выпечку. Иногда дополнительно назначают желчегонные препараты.

Физические нагрузки строго дозируют, желательно отказаться от экстремальных видов спорта — альпинизма, походов в горы и т. п. Стоит ограничиться зарядкой.

Для устранения гипоксии проводят гипербарическую оксигенацию. Эта процедура способствует насыщению кислородом и заживлению трофических язв.

Важно знать: серповидноклеточная анемия

Прогноз болезни

Невозможно полностью предотвратить появление болезни у ребенка. Если один из родителей болен, то стоит проконсультироваться у генетика. Специалист поможет им просчитать все риски рождения такого малыша. При желании женщина может сделать аборт по медицинским показаниям.

Больные редко доживают до 48 лет. Большая часть умирает в первом десятилетии жизни от осложнений в виде инфекции или тромбозов. В качестве поддерживающей терапии нужно придерживаться здорового образа жизни, максимально оградиться от провоцирующих факторов. Любые болезни требуют своевременного лечения.

Желательно провести вакцинацию от пневмококковой и менингококковой инфекции. Не стоит пытаться вылечить серповидноклеточную анемию средствами народной медицины или нетрадиционными техниками. Это не поможет и только увеличит вероятность развития криза.

При соблюдении врачебных рекомендаций можно значительно продлить срок жизни и улучшить ее качество. Возможно, со временем появится экспериментальное лекарство, которое сможет избавить больных от патологии крови.

Вопрос-ответ

Какие основные симптомы серповидноклеточной анемии?

Симптомы серповидноклеточной анемии могут включать хроническую усталость, боль в груди и суставах, частые инфекции, отеки рук и ног, а также желтуху. Эти проявления возникают из-за нарушения кровообращения и недостатка кислорода в тканях.

Каковы основные методы лечения серповидноклеточной анемии?

Лечение серповидноклеточной анемии может включать применение обезболивающих, антибиотиков для профилактики инфекций, а также трансфузии крови. В некоторых случаях может быть рекомендована трансплантация костного мозга, которая может привести к излечению.

Как можно предотвратить осложнения, связанные с серповидноклеточной анемией?

Для предотвращения осложнений важно поддерживать здоровый образ жизни, включая регулярные физические упражнения, сбалансированное питание и достаточное потребление жидкости. Также рекомендуется избегать высоких altitudes и стрессовых ситуаций, которые могут спровоцировать кризы.

Советы

СОВЕТ №1

Регулярно проходите медицинские обследования. Люди с серповидноклеточной анемией должны регулярно посещать врача для контроля состояния здоровья и раннего выявления возможных осложнений. Это поможет своевременно корректировать лечение и улучшить качество жизни.

СОВЕТ №2

Обратите внимание на питание. Сбалансированная диета, богатая витаминами и минералами, особенно фолиевой кислотой, может помочь поддерживать уровень красных кровяных клеток. Включите в рацион больше овощей, фруктов, цельнозерновых продуктов и белка.

СОВЕТ №3

Избегайте стрессов и переохлаждений. Эмоциональный и физический стресс могут усугубить симптомы серповидноклеточной анемии. Постарайтесь находить время для отдыха и расслабления, а также одевайтесь по погоде, чтобы избежать переохлаждения.

СОВЕТ №4

Обсуждайте с врачом варианты лечения. Существует несколько методов лечения серповидноклеточной анемии, включая медикаментозную терапию и, в некоторых случаях, трансплантацию костного мозга. Обсуждайте с врачом, какие варианты подходят именно вам, и не бойтесь задавать вопросы.