Особенности проведения генетических анализов: показания и расшифровка

С точки зрения генетики, каждый человек уникален. Его уникальность связана с индивидуальным генотипом, который никогда не повторится – сколько людей на планете, столько и генотипов (формул ДНК).  С помощью генетического анализа можно узнать всю информацию о человеке – расу, пол, наличие болезней, склонность к заболеваниям, умственным, физическим способностям и многое другое.

Показания к исследованию

Генетические анализы могут проводить по личной инициативе человека. По назначению врача анализ проводят по следующим причинам:

• бесплодие, причина которого не установлена;
• планирование беременности, если возраст одного из супругов старше 35 лет;
• нарушение сперматогенеза, без установленной причины;
• наличие в роду генетических заболеваний;
• постоянный контакт с химическими веществами;
• планирование беременности у супругов с кровным родством;
• гормональные нарушения;
• безрезультатное многократное искусственное оплодотворение;
• самопроизвольные аборты;
• мертворождение в анамнезе.

Также исследование могут назначить при проживании в неблагоприятной экологической местности.

Врачи подчеркивают, что генетические анализы играют важную роль в диагностике и профилактике различных заболеваний. Показаниями для их проведения могут служить как наследственные заболевания в семье, так и необходимость оценки риска развития определенных патологий. Специалисты отмечают, что правильная интерпретация результатов требует глубоких знаний в области генетики, так как многие генетические маркеры могут быть связаны с несколькими заболеваниями или состояниями. Важно, чтобы расшифровка анализов проводилась квалифицированным врачом, который сможет учесть не только результаты тестов, но и клиническую картину пациента. Это позволяет избежать неправильных выводов и назначить адекватное лечение или профилактические меры. Врачи также рекомендуют проводить генетические тесты в рамках комплексного подхода к здоровью, что способствует более точной оценке состояния пациента и повышает эффективность медицинских вмешательств.

Родословная (видео 9) | Классическая генетика

Виды генетических анализов

Генетические анализы делят на виды в зависимости от целей, по которым их проводят (определение родства, склонность к заболеваниям и т.д.). Исследование биологического материала в лаборатории проводят двумя способами: ДНК-анализом и кариотипированием. Анализ на ДНК (дезоксирибонуклеиновую кислоту) дает информацию об уникальной последовательности нуклеотидов в цепочке ДНК, по которой можно идентифицировать человека.

Это последовательность индивидуальна для каждого человека, которая сохраняется на всю жизнь, и не существует людей с одинаковой последовательностью нуклеотидов. ДНК-исследование определяет:

• наследственные заболевания (например, если в роду у одного из членов были психические расстройства, то можно определить вероятность их развития у будущего поколения);
• индивидуальную непереносимость лекарственных препаратов при ее наличии у кровных родственников. Ее определение может спасти человека от тяжелых аллергических реакций, в том числе анафилактического шока;
• степень родства между людьми (чаще это необходимо супругам при подозрении на кровное родство при планировании беременности);
• факторы развития бесплодия у пар, имеющих проблемы с зачатием ребенка.

Также ДНК-анализ определяет склонность организма к наркомании, алкоголизму. В данном случае определяют гены, отвечающие за синтезирование ферментов, расщепляющих молекулы составляющих наркотических средств и алкоголя.

Кариотипирование – цитогенетическое исследование определяет набор хромосом человека, то есть его кариотип. Определяют форму, количество, размер хромосом. Человеческий геном включает 46 пар хромосом, делящиеся на 23 пары.

Первые 44 аутосомные хромосомы отвечают за признаки, передающиеся по наследству – цвет волос, кожи, глаз, особенности анатомического строения и т.д.

Последние 2 хромосомы являются половыми, с их помощью определяют кариотип женщин (23ХХ) и мужчин (23ХY). Цель кариотипирования: определение характеристик, структуры и принадлежности хромосомы, определение нарушения хромосомного набора,  изменение их кратности. Важно! Кариотипирование помогает выявить пороки развития у будущего ребенка и генетическую патологию (синдром Дауна, Шерешевского-Tернера и др).

Генетические анализы при беременности

При наличии в семье врожденных заболеваний, рождении детей с пороками развития, беременным назначают анализ для получения генетической карты будущего ребенка. Также исследование показано будущим матерям, входящим в группу риска:

• возраст старше 40 лет – повышается риск развития мутаций генов, в том числе рождение детей с синдромом Дауна;
• маленький рост и дефицит массы тела – могут привести к преждевременным родам и нехватки веса у новорожденного;
• ожирение – опасно риском развития сахарного диабета у ребенка;
• возраст беременной младше 15 лет – опасен риском развития эклампсии, преждевременных родов;
• многоплодная беременность – опасна самопроизвольными абортами, родами раньше срока;
• употребление в период беременности алкоголя, наркотиков, запрещенных лекарственных средств, курение – могут вызвать аномалии развития плода, внутриутробную гибель, преждевременные роды;
• хронические заболевания различной этиологии (сахарный диабет, патологии внутренних органов, гипертония, сердечно-сосудистая недостаточность и др.) – могут унаследоваться будущим ребенком или отразиться на его внутриутробном развитии.

Своевременный генетический анализ при беременности позволяет обнаружить изменения при внутриутробном развитии плода и выбрать тактику ведения беременной и родов. Выделяют 2 метода исследования:

1. Инвазивный. Для исследования требуется биологический материал плода и матери. Его забор проводят эндоскопическим методом через брюшную полость беременной (кровь берут из пуповины плода). Инвазивный метод очень точен и позволяет подтвердить или полностью исключить предварительный диагноз, но он может нести опасность для плода. Кроме этого исследования, параллельно проводят анализ «генетической двойки». В первый триместр исследуют кровь из вены матери и изучают структуру 2 специфических белков (РАРР-А, бета-ХГЧ), которые являются показателями генетических отклонений. Все полученные данные фиксируют в генетическую карту ребенка.
2. Неинвазивный. В связи с риском для ребенка при проведении инвазивных методик часто стали применять неинвазивные методы. Самой популярной стала методика Тranqulity NIРТ. Для ее проведения используют только кровь матери, в которой с первого триместра активизируются фетальные клетки. В конце 3-го месяца их уровень в крови максимален. Генетический тест не несет угрозы для плода, матери и имеет точность в диагностировании синдрома Дауна – 99,9%.

Расшифровку генетического анализа можно получить через 15 рабочих дней. Важно! Генетическое выявление патологий развития плода минимизирует риск возможной внутриутробной его гибели.

Генетические анализы становятся все более популярными среди людей, стремящихся понять свое здоровье и предрасположенности к различным заболеваниям. Многие отмечают, что такие анализы могут помочь в ранней диагностике наследственных болезней и выборе оптимальных методов лечения. Однако, несмотря на высокую информативность, расшифровка результатов часто вызывает вопросы. Специалисты подчеркивают важность консультации с генетиками, так как неправильное толкование данных может привести к ненужной тревоге или, наоборот, ложному спокойствию. Кроме того, многие люди отмечают, что генетические тесты помогают лучше понять свои корни и семейную историю, что добавляет ценности к полученной информации. В целом, генетические анализы открывают новые горизонты в медицине, но требуют внимательного и осознанного подхода.

Кому нужна КОНСУЛЬТАЦИЯ ГЕНЕТИКА, зачем она нужна и что такое генетический риск.

Генетическая диагностика заболеваний, к которым есть предрасположенность

Анализ на генетику проводят людям, в семьях которых часто встречаются одни и те же заболевания (сахарный диабет, болезни сердца, опухолевые заболевания, бронхиальная астма, аллергии и др). Такие заболевания относят к многофакторным (полигенные с  эффектом порога), то есть на их развитие кроме наследственности влияют внешние факторы.

Для выявления предрасположенности к определенной болезни, исследуют не всю структуру ДНК, а только определенный участок, который может привести к заболеванию. Многофакторные патологии имеют «пороговый эффект» – они развиваются, только после того как организм дойдет до определенного пика или состояния.

Если у человека определили склонность к развитию сахарного диабета, это не означает, что он точно должен у него возникнуть. Это всего лишь риск его развития, который можно снизить до минимального, ежегодно проходя  профилактические осмотры у эндокринолога и соблюдая диету.

Генетический анализ имеющихся заболеваний

Как правило, анализ необходим для выявления причины болезни, которая не установлена другими методами исследования, и в этом случае, причину патологии ищут в генах. Анализ проводят по любой клетки человека, но чаще его проводят по крови. По биологическому материалу расшифровывают ДНК, и ищут поврежденные зоны. Так как заболевание уже имеется,  всю цепочку ДНК исследовать не нужно, изучают лишь участки, отвечающие за данную патологию.

Как интерпретировать генетические исследования? Разбор клинического случая.

Генетический анализ на инфекционные, бактериальные заболевания

Применяют для выявления вирусов и бактерий в организме, при подозрении на их наличие. Анализ проводят при заболеваниях, имеющих множество симптомов, имитирующих другие болезни. ДНК возбудителя и человека имеет различия. Если в крови обнаруживают чужеродный генный материал, можно говорить о наличии определенного вируса или бактерии. Анализ проводят быстро, он не требует расшифровки всей структуры ДНК, определяют лишь отсутствие или наличие чужеродного материала.

Генетическая экспертиза: тест на отцовство

Родители ребенка передают ему свою генетическую информацию, поэтому при генетическом анализе можно установить факт отцовства, особенно это необходимо для разрешения юридических конфликтов между матерью и предполагаемым отцом. Анализ можно проводить и с родственниками ребенка, в этом случае исследование покажет частичное совпадение участков ДНК. Чем выше процент совпадений, тем выше вероятность родства. Для генетического исследования на отцовство  можно брать биологический материал с любого участка тела, но чаще делают соскоб внутренней части щеки.

Генетический анализ у новорожденного

Своевременное выявление врожденных патологий и генетических аномалий помогает быстро начать лечение, которое может предотвратить развитие тяжелых осложнений. Всем новорожденным в обязательном порядке, еще в роддоме, берут кровь с пальца ноги на врожденные заболевания. У доношенным младенцев ее берут на 4 – е сутки, у недоношенных на 7 – е.  Анализ выявляет:

1. Муковисцидоз – наследственная патология, которая проявляется тяжелыми нарушениями дыхательной системы, поражением эндокринных желез, нарушением работы кишечника.
2. Галактоземию. Заболевание вызвано мутацией гена, отвечающего за синтезирование молочных сахаров. Кормление молоком, детей с галактоземией, вызывает судороги и увеличение объема печени. При отсутствии своевременного лечения, заболевание может привести к психическим расстройствам и отставанию в физическом развитии.
3. Фенилкетонурию. Болезнь, при которой в организме не вырабатывается фермент для расщепления фенилаланина. Он накапливается в крови и моче, оказывая токсичное действие на клетки головного мозга, что грозит слабоумием. Дети с таким заболеванием будут вынуждены всю жизнь соблюдать диету и исключать продукты, содержащие фенилаланин.
4. Врожденный гипотиреоз – аномальное развитие щитовидной железы или ее отсутствие в сочетании с незрелостью участка головного мозга, отвечающего за синтезирование гормонов железы. Частота заболевания 1:5000 рожденных детей, чаще обнаруживают у девочек.
5. Адреногенитальный синдром – связан с нарушением функционирования надпочечников и патологией половых органов. Проявляется отставанием в физическом развитии, острой почечной недостаточностью.

При необходимости дополнительной информации или в случае сомнительного результата применяют тест ДНК, который проводится также по венозной крови ребенка. Важно! Согласно исследованиям каждый 20-й человек на планете является носителем гена, вызывающего муковисцидоз. Больной ребенок может родиться только в том случае, если он получит по одному дефектному гену от обоих родителей.

Фармакогенетический  анализ

Проводят с целью определения медикамента, который имеет наибольшую эффективность и минимальные побочные эффекты по сравнению с другими лекарственными средствами для конкретного человека. По результатам анализа подбирают препараты для лечения определенного заболевания. Биологическим материалом для исследования является кровь или соскоб с внутренней поверхности щеки. Метод исследования – ПЦР или ДНК диагностика.

Как и сколько проводится генетический анализ крови

Перед анализом человек заполняет анкету, в которой необходимо указать:

• фамилию, имя, отчество;
• хронические заболевания;
• аллергические реакции;
• образ жизни (пассивный, активный);
• профессию (имеются ли профессиональные вредности);
• наличие в роду наследственных заболеваний и др.

Забор материала проводится в условиях лаборатории, но некоторый материал можно собрать и самостоятельно. Для анализа используют:

• кровь;
• сперму;
• волосы с луковицей;
• зубы;
• щечный эпителий (мазок с внутренней части щеки);
• слюну;
• частички кожи;
• ушную серу;
• ногти.

При стандартных исследованиях, в том числе и судебных, берут кровь или щечный эпителий. Другой вид материала используют для частных исследований. Расшифровка результатов может занять до 1 месяца, это зависит от целей исследования и вида теста. Важно! Клетки на генетический анализ в большинстве случаев исследуют на предметном стекле или в специальных буферных растворах.

Методы генетических исследований

Генетическую информацию человека можно расшифровать при помощи следующих методик:

1. Микрочип-технология. При исследовании применяют ДНК-чип, который создан аналогичным образом, как и электронные чипы. Он выделяет множество цепочек ДНК. Современные ДНК-чипы могут выделить до 1 млн. мутаций и измерить генную экспрессию. Микросхему производят из силикона или стекла, с помощью машинной печати на нее наносят ДНК человека.
2. FISH-технология – цитогенетический метод определения последовательности ДНК.
3. Геномная сравнительная гибридизация – анализирование изменений количества копий, уровня плотности материала исследуемого в соотношении с образцом (эталоном).

Также используют метод полимеразной цепной реакции, чаще его применяют для диагностики заболеваний и для выявления склонности к развитию определенных групп болезней.

Что такое генетический паспорт

Генетический паспорт включает в себя индивидуальные характеристики человека, которые выявили в ходе генетического исследования. В нем указаны числовые и буквенные комбинации, которые соответствуют только одному человеку, двух людей с одинаковой комбинацией быть не может.

Чтобы идентифицировать человека, достаточно знать его формулу из 16 участков ДНК. Кроме формул, в паспорте указан риск развития генетических и онкологических заболеваний, патологий иммунной системы, бесплодия, невынашивания плода, выявленные генные мутации. Важно! 

Информация, указанная в генетическом паспорте, универсальна, ее может понять любой генетик в мире.

Стоимость анализа

Цена на генетические анализы варьируется в широком диапазоне от 3 тыс. рублей до 80 тыс. (зависит от метода, вида, целей теста). Самым дорогим анализом является полное генетическое обследование с составлением генетического паспорта (65 тыс. – 80 тыс. рублей). Тест «Здоровый образ жизни», выявляющий риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы, онкологических заболеваний, нарушений обмена веществ, стоит в среднем 35 тыс. рублей.

Анализы при подготовке к операции с выявлением риска послеоперационных осложнений стоят до 6 тыс. рублей, рака при курении –  до 10 тыс., склонности к ожирению – до 5 тыс. Установление отцовства и степень родства стоит от 10 тыс. до 18 тыс. рублей. Анализы при планировании беременности – от 3 тыс. до 10 тыс. Цена на анализы при бесплодии и невынашивании плода – от 5 тыс. до 11 тыс. рублей.

Современные методы генетического анализа по капле крови или слюны могут рассказать всю информацию о человеке. Многие тяжелые заболевания удается диагностировать только при появлении первых симптомов, генетический анализ может их выявить еще до того, как они возникнут. Исследование генов при планировании беременности помогает предотвратить рождение детей с неизлечимыми заболеваниями.

Вопрос-ответ

Какие основные показания для проведения генетического анализа?

Генетические анализы могут быть рекомендованы в различных случаях, включая наличие наследственных заболеваний в семье, планирование беременности, диагностику редких заболеваний, а также для определения предрасположенности к определённым состояниям или болезням. Кроме того, анализы могут быть полезны для оценки эффективности лечения и мониторинга состояния здоровья.

Как правильно интерпретировать результаты генетического анализа?

Интерпретация результатов генетического анализа требует профессионального подхода. Важно учитывать не только сами результаты, но и клиническую картину, семейный анамнез и другие факторы. Рекомендуется обсуждать результаты с врачом-генетиком, который сможет объяснить значение полученных данных и их влияние на здоровье пациента.

Как часто необходимо проводить генетические анализы?

Частота проведения генетических анализов зависит от индивидуальных факторов, таких как возраст, история заболеваний в семье и наличие симптомов. В некоторых случаях может быть достаточно одного анализа, в то время как в других ситуациях может потребоваться регулярное тестирование. Конкретные рекомендации должен давать врач на основе анализа состояния здоровья пациента.

Советы

СОВЕТ №1

Перед проведением генетического анализа обязательно проконсультируйтесь с врачом-генетиком. Он поможет определить, какие именно тесты вам нужны, исходя из вашей медицинской истории и семейного анамнеза.

СОВЕТ №2

Обратите внимание на подготовку к анализу. Некоторые генетические тесты требуют определенных условий, таких как соблюдение диеты или отказ от лекарств. Убедитесь, что вы следуете всем рекомендациям, чтобы получить точные результаты.

СОВЕТ №3

Не бойтесь задавать вопросы о расшифровке результатов. Генетические данные могут быть сложными для понимания, поэтому важно обсудить их с врачом, который сможет объяснить, что они означают для вашего здоровья и какие шаги следует предпринять дальше.

СОВЕТ №4

Помните о конфиденциальности ваших генетических данных. Убедитесь, что лаборатория, проводящая анализ, соблюдает все нормы безопасности и защиты личной информации, чтобы ваши результаты не стали доступными третьим лицам.